На Франківщині понад 1000 пацієнтів у центрі рідкісних захворювань

У референтному центрі з питань рідкісних (орфанних) хвороб, що працює на базі Івано-Франківської обласної дитячої клінічної лікарні, спостерігають 1021 пацієнта, з них 560 – діти. Найпоширенішим діагнозом є системний червоний вовчак.

Пише Місто з посиланням на Суспільне.

Орфанні хвороби – це рідкісні недуги, які діагностують в одного пацієнта на 2000 людей. В Україні зареєстровано 302 таких захворювання.

Центр у Франківську працює з 28 рідкісними діагнозами, серед яких, окрім вовчака, поширені також фенілкетонурія, мукополісахаридоз та муковісцидоз.

80% орфанних захворювань мають генетичну природу, тому рання діагностика є критично важливою.

Ми працюємо над тим, щоб лікарі та педіатри вчасно скеровували пацієнтів у наш центр. У світі 95% орфанних хворих не мають доступного лікування, але якщо існує замісна ферментна терапія, наші пацієнти її отримують, – розповідає завідувачка центру Ольга Бобрикович.

З 2022 року на Франківщині діє програма неонатального скринінгу, яка дозволяє виявляти 21 рідкісне захворювання у новонароджених. Це значно підвищує шанси на своєчасне лікування та кращу якість життя пацієнтів.