Кінець повільний і болючий: як живуть люди з рідкісними хворобами

Багато людей з рідкісними хворобами вимушені шукати кошти на дороге лікування, іноді навіть просити офіційного притулку в чужій країні. Хоча допомога цим хворим – прямий обов’язок держави. Проте їм лишається все життя десь жебрати гроші на рідкісні ліки, бо без них – повільна або швидка смерть. Якщо навіть і знаходяться кошти, то куплені за кордоном препарати ще треба якось перевезти в Україну. Як правило, нелегально в сумці.

«Краще б таких дітей взагалі не було»

В 11-річної франківки Каті Степаненко первинний імунодефіцит, це рідкісне захворювання. Дівчинка стала першою в Україні, в кого його діагностували.

Якщо Каті щодня не робити укол, підніметься температура до 42 градусів, почне викручувати суглоби, нестерпно боліти голова, очі, страждати слух, віднімуться ноги. Зрештою дасть збій уся центральна нервова система. Невідомо, скільки її організм витримає такі болі. Кінець повільний і дуже болючий.

Катрусина мама вимушена постійно шукати гроші й возити у валізах цей препарат з-за кордону. На рік потрібно 35200 євро. Сьогодні у жінки вичерпалися всі ресурси. Вона виховує доньку сама. Ситуація вкотре критична. Каже, що віднедавна перестала плакати – сліз більше не лишилося.

Правильний діагноз дівчинці поставили не одразу, малечу ще встигли добряче «залікувати» – велика доза гормонів знищила зір, вже двічі була катаракта, два роки дитина взагалі не росла.

Первинний імунодефіцит розпізнала львівська лікарка, котра якраз повернулася з конференції у США. Вона одразу пояснила: в Україні ліків нема і медиків теж – шукайте виходу за кордоном.

Мама Каті оббивали всі пороги у пошуках грошей. «Мабуть, ніколи не забуду, як прийшла в офіс до одного з відомих політиків, – розповідає Олена Степаненко. – Там сиділа молода дівчина. Я попросила в неї електронну пошту того політика, аби відправити своє прохання про допомогу. Від того, що почула, мені підкосило ноги: «Таких попрошайок надто багато розвелося». І я пішла геть».

Зрештою Каті таки пощастило – якийсь російський політик оплатив їй курс лікування у Москві. Тоді це врятувало дитині життя, бо стан був такий поганий, що мама вже готувалася до похорону.

Але препарат дівчинці потрібен постійно, все життя. Далі знову почалося жебрання, Олена дійшла навіть до Верховної Ради. Чого лише не наслухалася: «Краще б таких дітей взагалі не було…», «Батьки тільки заробляють на таких дітях…». Щоразу, як до Івано-Франківська приїжджає президент чи прем’єр, Олена з донькою годинами вичікують біля адміністрації. І якось Зеленський таки відгукнувся – посприяв, аби Катя отримала ліки на пів року. Коли мама з донькою пробилися до нього вдруге, президент сказав, що він уже раз допоміг – цього достатньо.

Якщо Каті щодня не робити укол, підніметься температура до 42 градусів, почне викручувати суглоби, нестерпно боліти голова, очі, страждати слух, віднімуться ноги

«Не питайте, де я постійно беру гроші, – каже жінка. – Ніколи не знаю, звідки вони приходять на картку. Люди відгукуються звідусіль. Друзі в Італії навіть створили асоціацію, щоб збирати нам допомогу».
Благодійні фонди відмовляють, бо потрібні ліки не зареєстровані в Україні. Олена вже думала про те, аби попросити притулку в іншій країні – там, де держава зможе лікувати її дитину.

Катастрофа для хворих

Орфанні (рідкісні) хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються рідше ніж один випадок на 2000 людей. Більшість цих недуг генетично обумовлені, їх важко діагностувати, вони є хронічними та значно скорочують тривалість життя.

До недавнього часу ці хвороби вважались невиліковними. Але зараз з’явились нові методи лікування, які дозволяють хворим вести повноцінне життя. За умови, що хворобу діагностують на ранній стадії та пацієнт буде регулярно отримувати лікування.

«Орфанні захворювання в Україні мають багато проблемних сторін, – каже доцент кафедри дитячих інфекційних хвороб і дитячої імунології Національного університету охорони здоров’я України ім. П. Л. Шупика Юрій Степановський. – Найперше, ці недуги дуже складно діагностувати – лікарі про них мало знають. Адже хвороби – рідкісні. У медуніверситетах цю тему вивчають поверхово. Тим паче йдеться про тисячі нозологій».

Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні затверджено 275 нозологій: неврологічні, метаболічні, імунні, ендокринні і т.д.

Немає жодного лікаря, який би знав їх усіх напам’ять, та й практики бракує – далеко не кожному медику за весь його професійний досвід трапляється бодай один пацієнт із якимсь орфанним захворюванням, а якщо і трапляється, то лікар може навіть не підозрювати про це. Здебільшого фахівцями в рідкісних недугах стають лікарі-ентузіасти.

Часто постановка діагнозу неабияк затягується, відповідно втрачається дорогоцінний час. Без належного лікування хвороба прогресує, рівень інвалідизації зростає, багато хто так і помирає без діагнозу.

Також є проблема з лікуванням, бо, як правило, воно потребує особливого підходу і рідкісних препаратів. Лікування органних хвороб дуже дороге, часто це нереальні для звичайної родини гроші.

Попри те, що у 2014 році МОЗ визнало право цих пацієнтів «на безкоштовне та безоплатне забезпечення лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання», багато «орфанних» ліків досі не зареєстровані в Україні. І це стає катастрофою для хворих. Їхні родичі змушені звертатися до благодійних фондів або ж правдами і неправдами самі дістають препарати за кордоном і нелегально в сумці перевозять додому.

Із реєстрацією рідкісних і дорогих ліків чиновники не поспішають, адже щойно препарати з’являться на українському ринку, держава за законом буде зобов’язана забезпечити їх для пацієнтів

«Взагалі людина має право привезти собі ліки з-за кордону, але на це треба отримати офіційний дозвіл від Міністерства охорони здоров’я, – пояснює Юрій Степановський. – Аби його отримати, необхідно підготувати певний пакет документів, серед яких має бути рецепт з печаткою лікувального закладу. А цю печатку ніде не поставлять, бо препарат – не зареєстрований в Україні. Ось таке замкнене коло».

Із реєстрацією рідкісних і дорогих ліків чиновники не поспішають, адже щойно препарати з’являться на українському ринку, держава за законом буде зобов’язана забезпечити їх для пацієнтів. На сайті МОЗу пишуть, що на закупівлю препаратів для лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) усіх коштів державного бюджету, виділених для закупівлі ліків та медичних виробів.

Наразі в Україні з орфанними захворюваннями більше дітей, ніж дорослих. Часто такі хворі просто не доживають до дорослого віку. За статистикою, близько 80% «орфанних» пацієнтів помирають у перші п’ять років життя.

За словами обласного педіатра Лариси Підвербецької, наразі на Прикарпатті зареєстровано 1177 дітей з рідкісними недугами. Найчастіше вони хворіють на бульозний епідермоліз – легку схильність до поранення шкіри, що проявляється міхурами з рідким вмістом, а після їхнього розтину утворюються ерозії, які довго не загоюються; муковісцидоз – хворобу, яка вражає легені, потові залози і травну систему; фенілкетонурію – нездатність метаболізувати частину протеїну, який через це накопичується в крові і перешкоджає нормальному розвитку мозку.

Всі хвороби – дуже складні. Наприклад, дитині з фенілкетонурією не можна вживати 98% продуктів. Якщо дієти не дотримуватись, то почне розвиватись розумова відсталість. Батькам часто доводиться купувати спеціальні продукти за кордоном. До прикладу, банка спеціальної суміші коштує близько сотні доларів.
Лариса Підвербецька каже, що більшість орфанних захворювань, які зареєстровані на Прикарпатті, все-таки фінансується і з державного бюджету, і з обласного. А взагалі, аби лише на рік забезпечити ліками всіх хворих дітей в області, потрібні захмарні суми, йдеться про сотні мільйонів гривень.

«Ти вже нічого не вдієш»

Прикарпатцю Максиму Уманціву ось-ось виповниться 18 років. Зараз він вчиться в ІТ-школі. В одній з франківських компаній вже навіть пообіцяли взяти його на роботу. Хлопець щасливий. От якби ще ноги не підводили…

Максим народився здоровим. Але десь у два роки мама почала помічати, що хлопчик ходить, як качечка. З часом дитині стало важко навіть із підлоги піднятися, падав просто під час ходьби. Медики приголомшили діагнозом про генетичне захворювання – м’язову дистрофію Дюшена. Недуга не лікується, але організм треба постійно підтримувати спеціальними курсами в реабілітаційному центрі в с. Черче на Рогатинщині.
Потім народилася сестра Тамара. Лікарі заспокоювали, що ця недуга передається лише хлопчикам. Та коли дівчинці в три роки поставили той самий діагноз, медики лише знизали плечима, вони не могли це пояснити з наукового погляду.

І якщо Максим ще так-сяк міг втриматися на ногах і потроху самостійно ходити, то сестра була значно важча, дівчинці довелося сісти у візок.

Мама Ольга Уманців цілими днями шукала в інтернеті хоч якогось рятунку для своїх дітей. Лікарі співчутливо переконували: «Олю, не муч дітей. Ти вже нічого не вдієш».

Але Ольга знайшла в мережі хлопчика з Тернополя з таким самим діагнозом. Вона показала мамі того хлопчика результати біохімії своїх дітей. Жінка уважно все вислухала і відрізала, наче обухом по голові: «Олю, тут щось не те… Це зовсім не та хвороба, на яку ти собі думаєш… Вам треба ще раз ретельно обстежитися». Вона дала контакти львівських медиків, до яких радила звернутися.

Тамара на руках у мами, а поруч так-сяк тримається Максим – ось такі вони зайшли в кабінет лікарки. Жінка в білому халаті підняла голову і моментально відрубала: «СМА».

Спінальна м’язова атрофія – чи не найрозповсюдженіше серед рідкісних захворювань. СМА вважають генетичним убивцею номер один для малюків до двох років. На це хворіє один новонароджений із 60 тисяч.
При СМА через дефектний ген в організмі людини порушено вироблення особливого білка SMN, без якого гинуть нервові клітини спинного мозку. Як результат, поступово погіршується сигнал до м’язів спини та кінцівок, в усьому організмі наростає слабкість. Це призводить до ускладнень з боку рухового апарату, шкодить розвитку внутрішніх органів, у важких випадках зачіпає м’язи дихальної системи.

У 2016 році з’явився американський препарат Spinraza, що полегшує життя таким хворим, однак його вартість для більшості сімей – космічна: 120 тисяч доларів, і це лише за одну ін’єкцію. А протягом першого року таких треба аж шість.

Багато європейських країн вже безкоштовно забезпечують цим препаратом своїх громадян. У деяких країнах за допомогою Spinraza лікують лише дітей певного віку, наприклад, тільки новонароджених, в деяких – кожен випадок розглядають окремо. В Україні ці ліки зареєстрували рік тому, однак держава ще не виділила на них грошей.

Багато батьків дітей з СМА їдуть офіційно працювати, наприклад до Польщі чи Німеччини, офіційно орендують житло, оплачують медичне страхування. З часом подають відповідні документи – і країна лікує дитину безкоштовно

«Багато батьків дітей з СМА їдуть офіційно працювати, наприклад до Польщі чи Німеччини, офіційно орендують житло, оплачують медичне страхування, – розповідає Ольга, – з часом подають відповідні документи – і країна лікує дитину безкоштовно».

Максим зараз може трохи пересуватися з підтримкою, і це лише завдяки постійним курсам реабілітації, а ось 16-річній Тамарі геть зле. Хвороба прогресує і викручує дівчині все тіло. Їй уже важко сидіти і навіть дихати.
Аби урятувати Тамарі життя, потрібна операція, за яку ніхто з лікарів не хотів братися – через надто високий ризик крововтрати. А американські фахівці погодилися. Наприкінці весни іноземні лікарі мають приїхати до київської клініки – на цей час і призначили операцію. Ось тільки потрібна велика сума грошей – 50 тисяч доларів.

«Пишучи пости в соцмережі, я завжди задумуюсь, що ж може бути з моїми дітьми наступного дня, – каже Ольга. – Тамара терпить такі страшні болі, хвороба активно прогресує, біль не дає їй заснути вночі. Кожного разу трясуся від страху, аби ця ніч не стала для неї останньою».
«Якщо ми лишимось без допомоги, то мій стан суттєво погіршиться, – каже Максим, – а сестри взагалі більше не буде».

Автор: Наталія Мостова

Стаття опублікована в журналі МІСТО № 35

Усі статті журналу МІСТО читайте тут

*Передрук матеріалу дозволяється тільки за погодженням з редакцією.