Планування сім’ї : кому потрібно звернутися до генетика

Кожна людина унікальна, і генетика впливає на багато аспектів нашого здоров’я.

Генетична консультація допомагає пацієнтам зрозуміти спадкові фактори, які можуть впливати на їхнє здоров’я, та надає підтримку у прийнятті рішень щодо профілактики, лікування та планування сім’ї. Кому буде корисною така консультація МІСТУ розповів Руслан Козовий, доктор медичних наук, професор та лікар-генетик.

Хто може скористатися консультацією генетика?

Консультацією лікаря-генетика можуть скористатися наступні категорії людей:

• Ті, хто планує сімʼю (вагітність) з метою розрахунку індивідуального ризику народження дітей із природженою та спадковою патологією. Тобто, це можна назвати підготовка до свідомого батьківства. Окрім цього, ми розробимо програму загальної, а при необхідності, специфічної профілактики порушень розвитку дитини.
• Ті, хто вже має дітей з природженою або спадковою патологією і планують наступну вагітність. Слід зазначити, що ДЗ «Прикарпатський центр репродукції людини» МОЗ України має можливість діагностики генетичного здоровʼя ембріонів до перенесення. Це дає змогу тим батькам, які мають певні хромосомні дефекти або є носіями інших генетичних хвороб мати здорову дитину.
• Ті, хто не може самостійно зачати або виносити вагітність. Тобто, ми діагностуємо причини цих проблем та визначаємо чи немає серед них таких, які спричинені порушеннями спадкового апарату.
• Ті, хто є вагітний та проходить перший та другий пренатальний скринінг, де вираховується індивідуальний ризик на найбільш часті хромосомні захворювання, такі як: синдром Дауна, синдром Едвардса, Синдром Патау та природжену патологію.
• Ті, хто хоче дізнатись свій ризик захворіти на хвороби із спадковою схильністю (гіпертонічна хвороба, атеросклероз, цукровий діабет, шизофренія інші). Особливо, якщо у родині є хворі особи.

Які спадкові захворювання можуть бути виявлені завдяки генетичному тестуванню, і кому рекомендовано його здійснювати?

Генетичне тестування або діагностика порушень спадкового апарату буває різна. Якщо нас цікавить порушення на рівні хромосом, то ми рекомендуємо обстеження каріотип, молекулярно-цитогенетичні дослідження тощо. Якщо підозрюємо дефект генів, тоді різні молекулярно-генетичні дослідження. Тобто, до чого я веду, що обстеження залежать від індивідуальної проблеми пацієнта, а її визначається після попередньої консультації. Слід зазначити, що такі обстеження є не з дешевих, тому слід спочатку звернутись до спеціаліста та визначити які саме дослідження є необхідними.

В яких випадках майбутнім батькам корисно звернутися до генетичного консультанта перед вагітністю?

При плануванні сімʼї (вагітності), за рекомендаціями провідних медичних шкіл, слід звертатись всім майбутнім батькам. А особливо тим, у яких є родичі хворі на природжену та спадкову патологію, психічні відхилення. Або якщо майбутні батьки контактують зі шкідливими речовинами на роботі або вдома (концентрована побутова хімія, перукарні, ремонти приміщень тощо). Рекомендації щодо преконцепційної профілактики будуть залежати від індивідуальних потреб.

Чи є обмеження або ризики, пов’язані з генетичною консультацією, і як їх можна зменшити?

Метою медико-генетичної консультації є діагностика, профілактика та лікування природженої, спадкової та спадково зумовленої патології. Діагностика і профілактика – це і є розрахунок індивідуального ризику таких хвороб та рекомендації щодо його зниження.

Як скористатися консультацією генетика в Прикарпатському центрі репродукції людини?

Дуже просто. Так, як і консультацією інших спеціалістів нашої клініки. Для зручності пацієнтів на сайті нашого центру є контактна інформація. Слід зазначити, що я веду прийом щодня з 10 по 12 год в поліклінічному корпусі ДЗ «Прикарпатський центр репродукції людини» МОЗ України. Завжди буду радий допомогти людям мати здорових діток!

Нагадаємо, починаючи з 2005 року, в «Прикарпатському центрі репродукції людини» діє державна програма. Таким чином, першу спробу штучного запліднення вам гарантує держава. У «Прикарпатському центрі репродукції людини» вам нададуть якісну допомогу на кожному етапі Державної програми. З кожним пацієнтом тут працюють індивідуально, з урахуванням його потреб та можливостей.