Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Так, минулого року Президент України підписав Закон, яким було збільшено видатки для Міністерства охорони здоров’я на розвиток системи розширеного неонатального скринінгу на 300 млн грн. Ці кошти були спрямовані на оснащення лабораторним обладнанням експертного та регіональних центрів неонатального скринінгу.
Таких центрів створили два: у Києві на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» та на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру. Власне у Львові діагностуватимуть орфанні захворювання маленьких мешканців Прикарпаття.
Послуга, як і раніше, безоплатна та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя, інформує МОЗ.
Забір крові проводять у перші 48 – 72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоровʼю дитини – для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Далі лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування.
Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, чим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.
